Felfedezték a véralvadásért felelős géneket
Kutatók három olyan gént azonosítottak, amelyek rávilágíthatnak a véralvadási zavarok, például a trombózis és a stroke bizonyos fajtáinak genetikai okaira.
Az Edinburgh Egyetem kutatói felfedezték, hogy három gén jelentős mértékben hozzájárul a véralvadás időtartamának szabályozásához. A kutatócsoport úgy véli, hogy a véralvadást szabályozó gének azonosításával még jobban megérthetjük az olyan betegségeket kialakulásának okát, mint a mélyvénás trombózis, a szívroham, a stroke bizonyos fajtái, illetve a vérzési rendellenességek.
A tanulmány során, melyet a Centre for Cognitive Ageing and Cognitive Epidemiology (CCACE) kutatóközpontban végeztek, összefüggést kerestek félmillió genetikai marker és a véralvadáshoz szükséges időtartam között, amit az úgynevezett aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTI) vizsgálattal mérnek. Az eredmények szerint három gén, az F12, a HRG és a KNG1 felel a véralvadási idő jelentős eltéréséért a különböző egészséges emberekben. A kutatócsoport arra buzdítja az ide kapcsolódó egészségügyi rendellenességeket kutató szakembereket, hogy tanulmányozzák ezeket a géneket.
Dr. Lorna Houlihan, az elemzés egyik készítője így nyilatkozott: “Rendkívül izgalmas genetikai felfedezésről van szó, különösen azért, mert nagyon kevés gén felel ilyen nagy hatásért. Megvizsgáltuk az idős emberekből álló kohort orvosi anyagának genetikáját. Amikor megtudtam ezt a jelentős eredményt a véralvadás genetikájával kapcsolatban, először leellenőriztem, hogy mindkét csoportunkban előfordul-e – és igen. Aztán megnéztem, hogy valaki már felfedezte-e ezt – és még nem. Ezután a kutatócsoport nekilátott a lehetséges orvosi implikációk számba vételének bizonyos véralvadási rendellenességekkel kapcsolatban.”Ian Deary professzor, a kutatás vezetője, a Centre for Cognitive Ageing and Cognitive Epidemiology (CCACE) igazgatója így nyilatkozott: “Kutatócsoportunk nagyon örül, hogy elsőként járulhatott hozzá ezzel a véralvadás genetikájához. A csapatban orvos, genetikus és véralvadási szakértő is dolgozik, akik sokat segítettek a felfedezés jelentőségének értékelésében. Most az eredmények klinikai jelentőségének megállapítása következik.”
A kutatás eredményei az American Journal of Human Genetics szaklapban olvashatók.
Forrás: Medipress hírszolgálat
Animáció: háziorvosidiagnosztika.com